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Vol. 57. Issue 3.
Pages 186-194 (March 2021)
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Vol. 57. Issue 3.
Pages 186-194 (March 2021)
Original Article
Implementation of a gene panel for genetic diagnosis of primary ciliary dyskinesia
Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols-Roigf, María Antolína,d, Elena García-Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias-Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,
,2
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a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
e Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, Spain
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, Spain
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, France
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, Spain
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, Spain
t Servicio de Neumología, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
u Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
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Implementation of a gene panel for genetic diagnosis of primary ciliary dyskinesia
Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols-Roigf, María Antolína,d, Elena García-Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias-Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,
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a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
e Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, Spain
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, Spain
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, France
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, Spain
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, Spain
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2024 January 48 45 93
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2023 November 60 39 99
2023 October 65 60 125
2023 September 60 76 136
2023 August 52 38 90
2023 July 53 30 83
2023 June 50 19 69
2023 May 62 37 99
2023 April 65 26 91
2023 March 81 30 111
2023 February 91 22 113
2023 January 65 32 97
2022 December 94 40 134
2022 November 96 23 119
2022 October 106 54 160
2022 September 129 30 159
2022 August 98 55 153
2022 July 70 47 117
2022 June 72 48 120
2022 May 61 34 95
2022 April 75 46 121
2022 March 56 40 96
2022 February 21 19 40
2021 October 3 2 5
2021 July 1 2 3
2021 April 2 0 2
2021 March 3 0 3
2021 February 4 4 8
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