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Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols Roigf, María Antolína,d, Elena García Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,2,
Corresponding author
amoreno@vhebron.net

Autor para correspondencia.
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a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
e Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, España
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, España
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, España
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, Francia
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, España
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, España
t Servicio de Neumología, Hospital Clínic, Barcelona, España
u Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
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ISSN: 03002896
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2025 6 14 13 27
2025 5 335 42 377
2025 4 305 26 331
2025 3 399 48 447
2025 2 390 68 458
2025 1 275 51 326
2024 12 161 39 200
2024 11 209 65 274
2024 10 239 41 280
2024 9 167 31 198
2024 8 138 54 192
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2024 6 222 65 287
2024 5 291 70 361
2024 4 164 50 214
2024 3 143 52 195
2024 2 135 50 185
2024 1 146 54 200
2023 12 117 43 160
2023 11 181 55 236
2023 10 173 56 229
2023 9 113 41 154
2023 8 87 46 133
2023 7 98 37 135
2023 6 157 55 212
2023 5 139 34 173
2023 4 85 30 115
2023 3 223 35 258
2023 2 161 33 194
2023 1 142 44 186
2022 12 163 47 210
2022 11 206 50 256
2022 10 240 57 297
2022 9 165 63 228
2022 8 165 62 227
2022 7 179 78 257
2022 6 281 89 370
2022 5 210 58 268
2022 4 365 68 433
2022 3 373 60 433
2022 2 166 46 212
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2021 10 3 0 3
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2021 8 5 0 5
2021 7 1 0 1
2021 6 17 10 27
2021 5 4 4 8
2021 4 11 12 23
2021 3 29 10 39
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2021 1 3 4 7
2020 12 3 2 5
2020 10 2 4 6
2020 9 2 2 4
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2020 6 4 6 10
2020 5 6 2 8
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