Publish in this journal
Journal Information
Vol. 49. Issue 12.
Pages 548-550 (December 2013)
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
...
Vol. 49. Issue 12.
Pages 548-550 (December 2013)
Case report
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant
Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a la variante Matawa
Visits
6789
Beatriz Laraa,
Corresponding author
beat1135@gmail.com

Corresponding author.
, Beatriz Martínez-Delgadob, Maria Luisa Torresc, Sandra Marín-Arguedasd, Ana Bustamantee, Marc Miravitllesf
a Servicio de Neumología, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, Spain
b Unidad de Genética Molecular, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
c Servicio de Neumología, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, Spain
d Servicio de Neumología, Hospital Dos de Maig, Barcelona, Spain
e Servicio de Neumología, Hospital de Sierrallana, Torrelavega, Cantabria, Spain
f Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
This item has received
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (1)
Abstract

The most common deficiency alleles for alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) are Pi*S and Pi*S, but there are also other deficiency variants.

This case report describes the first two cases of AATD detected in Spain resulting from the combination of a null Mattawa allele with a normal PI*M, and a rare Mmalton.

Both cases were initially diagnosed as Pi*MM by isoelectric focusing (IEF), but the low serum AAT values led us to suspect the existence of rare deficiency alleles that were undetectable using this technique, and to performing molecular analysis of the gene, which provided the correct diagnosis.

Inconsistencies between serum AAT values and the phenotype should make one suspect the existence of one of these rare alleles.

Keywords:
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Mattawa
Spanish Registry of patients with alpha-1-antitrypsin deficiency
Resumen

Los alelos deficitarios más frecuentes son los Pi*S y Pi*Z, pero existen también otras variantes deficientes.

En la presente nota clínica se describen los 2 primeros casos detectados en España de déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT), resultante de la combinación de un alelo nulo Mattawa con un normal PI*M y con un raro Mmalton.

Ambos casos fueron inicialmente diagnosticados como Pi*MM por isoelectroenfoque (IEE), pero los valores séricos bajos de AAT hicieron sospechar la existencia de alelos deficientes infrecuentes indetectables por IEE, por lo que se realizó un análisis molecular del gen que proporcionó el diagnóstico correcto.

Las incoherencias entre los valores séricos de AAT y el fenotipo deben hacer sospechar la existencia de uno de estos alelos infrecuentes.

Palabras clave:
Déficit de alfa-1-antitripsina
Mattawa
Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina

Article

These are the options to access the full texts of the publication Archivos de Bronconeumología
Member
Si es usted socio de la SEPAR siga los siguientes pasos:
  • Diríjase desde aquí a la web de la >>>SEPAR<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra lateral derecha de la web de la sociedad.
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Archivos de Bronconeumología

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
Email
Archivos de Bronconeumología

Subscribe to our newsletter

Article options
Tools

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?