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Vol. 57. Issue 3.
Pages 186-194 (March 2021)
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Vol. 57. Issue 3.
Pages 186-194 (March 2021)
Original
Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols Roigf, María Antolína,d, Elena García Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,2,
Corresponding author
amoreno@vhebron.net

Autor para correspondencia.
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a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
e Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, España
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, España
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, España
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, Francia
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, España
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, España
t Servicio de Neumología, Hospital Clínic, Barcelona, España
u Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
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Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols Roigf, María Antolína,d, Elena García Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,2,
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b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
e Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, España
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, España
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, España
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, Francia
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, España
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, España
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2024 February 135 50 185
2024 January 146 54 200
2023 December 117 43 160
2023 November 181 55 236
2023 October 173 56 229
2023 September 113 41 154
2023 August 87 46 133
2023 July 98 37 135
2023 June 157 55 212
2023 May 139 34 173
2023 April 85 30 115
2023 March 223 35 258
2023 February 161 33 194
2023 January 142 44 186
2022 December 163 47 210
2022 November 206 50 256
2022 October 240 57 297
2022 September 165 63 228
2022 August 165 62 227
2022 July 179 78 257
2022 June 281 89 370
2022 May 210 58 268
2022 April 365 68 433
2022 March 373 60 433
2022 February 166 46 212
2021 December 1 2 3
2021 November 2 0 2
2021 October 3 0 3
2021 September 5 4 9
2021 August 5 0 5
2021 July 1 0 1
2021 June 17 10 27
2021 May 4 4 8
2021 April 11 12 23
2021 March 29 10 39
2021 February 6 2 8
2021 January 3 4 7
2020 December 3 2 5
2020 October 2 4 6
2020 September 2 2 4
2020 July 1 0 1
2020 June 4 6 10
2020 May 6 2 8
2020 April 11 18 29
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