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Case Report
Digenic Inheritance in a Case of Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Two Incidental Septal Defects and Multiple Thoracic Collaterals
Alejandro Cruz-Utrillaa,
, María Pilar Escribano Subiasa,b, Jair Antonio Tenorio Castañoc,d,e, María Jesús del Cerro Marínf,g
Corresponding author
a Pulmonary Hypertension Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
b Centro de Investigación Biomédica en Red en Investigación Cardiovascular (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
c Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
d CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
e ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium
f Pediatric Cardiology Department, Ramón y Cajal University Hospital, Madrid, Spain
g Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, Spain