TY - JOUR T1 - Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en un paciente con trombosis venosa profunda y embolia pulmonar sin otros factores de riesgo trombótico JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - de la Cuadra,P. AU - Nauffal,M.D. AU - Vayá Montaña,A. AU - Martínez,M.A. AU - Perpiñá,M. SN - 03002896 M3 - 10.1016/S0300-2896(15)30011-9 DO - 10.1016/S0300-2896(15)30011-9 UR - https://www.archbronconeumol.org/en-mutacion-20210g-a-del-gen-protrombina-articulo-S0300289615300119 AB - En 1996 se describió una nueva anomalía genética predisponente a la trombosis venosa: la sustitución de guanina (G) por adenina (A) en la posición 20210 de la región 3’-UT del gen de la protrombina. Esta anomalía se asocia con la elevación de los valores plasmáticos de protrombina y con un incremento del riesgo de aparición de fenómenos trombóticos en el sistema venoso.Presentamos el caso de un paciente que, en ausencia de factores de riesgo trombótico conocidos, sufrió una embolia pulmonar masiva y una trombosis venosa profunda en ambas extremidades inferiores. En el estudio de trombofilia practicado, se constató que el paciente y tres familiares de primer grado eran portadores de la variante heterozigota 20210G/A del gen de la protrombina. Dos de los familiares portadores del defecto genético habían padecido algún episodio de trombosis venosa profunda con anterioridad. ER -