TY - JOUR T1 - Tratamientos reparadores de la proteína CFTR en la fibrosis quística JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - Quintana-Gallego,Esther AU - Delgado-Pecellín,Isabel AU - Calero Acuña,Carmen SN - 03002896 M3 - 10.1016/j.arbres.2013.07.013 DO - 10.1016/j.arbres.2013.07.013 UR - https://www.archbronconeumol.org/en-tratamientos-reparadores-proteina-cftr-fibrosis-articulo-S0300289613002317 AB - La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva monogénica, de la que se han descrito ya más de 1.900 mutaciones agrupadas en 6 clases y que constituye un ejemplo de lo que podría ser una enfermedad bien situada para poder beneficiarse de la medicina personalizada. En la actualidad, 2 enfoques muy diferentes tienen por objetivo corregir el defecto básico: la terapia génica, dirigida a corregir la alteración genética, y la terapia encaminada a corregir el defecto a nivel de la proteína CFTR. Esta última comienza a dar resultados prometedores con diversas moléculas en desarrollo. Ataluren (PTC124) es una molécula diseñada para que los ribosomas se vuelvan menos sensibles a los codones de parada prematuros responsables de las mutaciones clase i. Lumacaftor (VX-809) es un fármaco corrector que está dirigido a mutaciones de clase ii, entre las que figura la más frecuente (Phe508del), con prometedores resultados. Ivacaftor (VX-770) es un fármaco potenciador, el único comercializado hasta el momento, que ha demostrado una buena eficacia para la mutación de clase iii, Gly551Asp, en niños mayores de 6 años y adultos. Además, diversos ensayos están probando estos fármacos o la combinación de ellos para otras mutaciones genéticas menos frecuentes. En los últimos 5 años, la CFTR ha sido designado como una diana terapéutica. Ivacaftor es el primer fármaco que trata el defecto básico de la fibrosis quística, pero solo da respuesta a un escaso porcentaje de los pacientes. Se precisan nuevos fármacos capaces de restaurar la proteína CFTR causada por mutaciones más comunes. ER -