TY - JOUR T1 - Estudio del gen BMPR2 en pacientes con hipertensión arterial pulmonar JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - Portillo,Karina AU - Santos,Salud AU - Madrigal,Irene AU - Blanco,Isabel AU - Paré,Carles AU - Borderías,Luis AU - Peinado,Victor I. AU - Roca,Josep AU - Milà,Monserrat AU - Barberà,Joan Albert SN - 03002896 M3 - 10.1016/j.arbres.2009.11.005 DO - 10.1016/j.arbres.2009.11.005 UR - https://www.archbronconeumol.org/en-estudio-del-gen-bmpr2-pacientes-articulo-S0300289609004530 AB - IntroducciónLas mutaciones del gen que codifica el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso (BMPR2) contribuyen a la patogénesis de la hipertensión arterial pulmonar en sus formas familiar (HAPF) e idiopática. MétodoCon el objetivo de profundizar en el conocimiento de dichos factores genéticos en nuestro medio, se estudió el gen BMPR2 en 17 pacientes con hipertensión arterial pulmonar, 8 con HAPF y 9 con hipertensión arterial idiopática esporádica. Adicionalmente, se analizó si la presencia de mutaciones del gen BMPR2 se asociaba a cambios en la capacidad de difusión del CO a fin de evaluar el interés de esta medición en el diagnóstico preclínico. ResultadosSe detectaron las mutaciones R491Q y R211X en 2 pacientes con HAPF (prevalencia 25%), y la mutación R332X en un caso de hipertensión arterial idiopática (prevalencia 11%). El estudio familiar del paciente con la mutación R491Q demostró la presencia de la misma en 14 de los 28 sujetos estudiados, de los cuales 5 presentaban la enfermedad (penetrancia 36%). En dicha familia se observó un descenso de la relación en la capacidad de difusión del CO/volumen alveolar en los familiares asintomáticos que expresaban la mutación, comparado con los que no la expresaban (88±5% y 104±9% del valor de referencia, respectivamente; p<0,01). ConclusiónConcluimos que la frecuencia de mutaciones del gen BMPR2 en los pacientes con HAPF estudiados es inferior a la descrita previamente. El descenso del volumen alveolar observado en portadores de la mutación asintomáticos sugiere cierto grado de alteración vascular pulmonar, por lo que su medición podría ser útil en el estudio familiar de la HAPF. ER -